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Biotecnologia Aplicada
Elfos Scientiae
ISSN: 0684-4551
Vol. 16, No. 2, 1999
Bioline Code: ba99019
Full paper language: English
Document type: Research Article
Document available free of charge

Biotecnologia Aplicada, Vol. 16, No. 2, 1999

 en Presencia de la mutación G1138A del gen del R3FCF un un grupo de pacientes acondroplásicos cubanos

Abstract

Biotecnología Aplicada 1999;16:109-111

Presencia de la mutación G1138A del gen del R3FCF en un grupo de pacientes acondroplásicos cubanos

Thelvia I Ramos Gómez, Estela Morales Peralta, Teresa Collazo Mesa, Suany Ojeda Fernández, Aida Bertoli Avella, Luis Heredero Baute

Code Number:BA99019

ABSTRACT

Achondroplasia, inherited as an autosomal dominant trait, is the most common human skeletal dysplasia. Prevalence at birth in Cuba was estimated in 1/25,000. Achondroplasia locus was assigned to chromosome 4p16.3 and includes the coding region for fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Two point mutations in exon 10 of the FGFR3 gene (G1138A and G1138C) have been described. These mutations create new restriction sites for Sfc1 (the most frequent mutation) and Msp1. Genomic DNA isolated from blood samples of 40 Cuban patients (24 relatives and 16 sporadic cases) was studied. A region of 164 bp that includes the transmembrane domain of FGFR3 was amplified by PCR and the amplicons were analized with the restriction enzimes Sfc1 and Msp1. All affected individuals showed fragment sizes of 109 and 55 bp corresponding to the digestion by Sfc1; therefore, they had the same mutation G1138A.

Keywords: achondroplasia, autosomal dominant, FGFR3, hipoachondroplasia, osteochondrodysplasias, thanatophoric dysplasia

RESUMEN

La acondroplasia, de herencia autosómica dominante, es la más común de las displasias esqueléticas humanas. En Cuba, su prevalencia en los nacidos ha sido estimada en 1/25 000. El locus de la acondroplasia fue asignado al cromosoma 4p16.3 y codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (R3FCF). Se han descrito dos mutaciones puntuales en el exón 10 del gen del R3FCF (G1138A y G1138C). Estas mutaciones crean nuevos sitios de restricción para las enzimas Sfc1 (la mutación más frecuente) y Msp1. Se estudió el ADN genómico aislado a partir de 40 muestras de sangre de estos pacientes cubanos (24 familiares y 16 esporádicos). Mediante PCR, se amplificó una región de 164 pb que incluye el dominio de transmembrana del R3FCF y el producto de la reacción se analizó con las enzimas de restricción Sfc1 y Msp1. Todos los individuos afectados mostraron fragmentos de talla de 109 y 55 pb, correspondientes a la digestión con Sfc1. Por lo tanto, ellos tenían la misma mutación G1138A.

Palabras claves: acondroplasia, autosómica dominante, displasia tanatofórica, hipoacondroplasia, osteocondrodisplasias , R3FCF

Copyright 1999 Elfos Scientiae

 

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