Biotecnología Aplicada 1999;16:109-111
Presencia de la mutación G1138A del gen del R3FCF
en un grupo de pacientes acondroplásicos cubanos
Thelvia I Ramos Gómez, Estela Morales Peralta,
Teresa Collazo Mesa, Suany Ojeda Fernández, Aida Bertoli Avella, Luis Heredero
Baute
Code Number:BA99019
ABSTRACT
Achondroplasia, inherited as an autosomal dominant
trait, is the most common human skeletal dysplasia. Prevalence at
birth in Cuba was estimated in 1/25,000. Achondroplasia locus was
assigned to chromosome 4p16.3 and includes the coding region for
fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Two point mutations in
exon 10 of the FGFR3 gene (G1138A and G1138C) have been described.
These mutations create new restriction sites for Sfc1 (the
most frequent mutation) and Msp1. Genomic DNA isolated from
blood samples of 40 Cuban patients (24 relatives and 16 sporadic
cases) was studied. A region of 164 bp that includes the
transmembrane domain of FGFR3 was amplified by PCR and the
amplicons were analized with the restriction enzimes Sfc1
and Msp1. All affected individuals showed fragment sizes of
109 and 55 bp corresponding to the digestion by Sfc1;
therefore, they had the same mutation G1138A.
Keywords: achondroplasia, autosomal dominant, FGFR3,
hipoachondroplasia, osteochondrodysplasias, thanatophoric
dysplasia
RESUMEN
La acondroplasia, de herencia autosómica
dominante, es la más común de las displasias
esqueléticas humanas. En Cuba, su prevalencia en los nacidos
ha sido estimada en 1/25 000. El locus de la acondroplasia fue
asignado al cromosoma 4p16.3 y codifica el receptor 3 del factor de
crecimiento fibroblástico (R3FCF). Se han descrito dos
mutaciones puntuales en el exón 10 del gen del R3FCF (G1138A
y G1138C). Estas mutaciones crean nuevos sitios de
restricción para las enzimas
Sfc1 (la mutación
más frecuente) y
Msp1. Se estudió el ADN
genómico aislado a partir de 40 muestras de sangre de estos
pacientes cubanos (24 familiares y 16 esporádicos). Mediante
PCR, se amplificó una región de 164 pb que
incluye el dominio de transmembrana del R3FCF y el producto de la
reacción se analizó con las enzimas de
restricción
Sfc1 y
Msp1. Todos los individuos
afectados mostraron fragmentos de talla de 109 y 55 pb,
correspondientes a la digestión con
Sfc1. Por lo
tanto, ellos tenían la misma mutación
G1138A.
Palabras claves: acondroplasia,
autosómica dominante, displasia tanatofórica,
hipoacondroplasia, osteocondrodisplasias , R3FCF
Copyright 1999 Elfos Scientiae