Biotecnologia Aplicada 1999; Vol. 16 No. 3, pp. 165-168
Cloning and Sequencing of the 5' Region from
Human Spinocerebellar Ataxia 2 Gene
Jorge Aguiar, María Vázquez, Julio
Fernández, Yssel Mendoza, George Auburger
Code Number: BA99028
ABSTRACT
A restriction fragment containing the 5' region of the
spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) gene was subcloned from
PAC65i22 into pBluescript and totally sequenced using an ABI 373A
automated sequencer, in combination with the direct sequencing of
the mentioned PAC genomic clone through the DOP-vector PCR method.
A typical CpG island with several potential sites for Sp1
transcription factor has been found, where the promoter activity of
the SCA2 gene can be situated, maybe like it occurs with the gene
for Huntington disease.
Keywords: CpG island, disease, spinocerebellar ataxia 2,
transgenic mouse
RESUMEN
Un fragmento de restricción que contiene la
región 5' del gen de la ataxia espinocerebelosa 2 (SCA2),
fue subclonado en el vector pBluescript a partir del PAC65i22, y
secuenciado completamente mediante el empleo de un secuenciador
automatizado ABI 373A, en combinación con la
secuenciación directa del mencionado clon genómico de
PAC mediante la técnica de PCR basada en el vector DOP. Se
encontró un islote de CpG típico con varios sitios
potenciales de unión al factor de transcripción Sp1,
donde puede estar situada la actividad promotora del gen de la
SCA2, como ocurre posiblemente para el gen de la enfermedad de
Huntington.
Palabras claves: ataxia espinocerebelosa 2, enfermedad,
islote de CpG, ratón transgénico
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