Biotecnología Aplicada 1999;16:219-221
Molecular diagnosis of a sample of the Cuban population with
spinocerebellar ataxia type 2
Nieves Santos, Jorge Aguiar, Julio Fernández, María
Vázquez, George Auburger, Suzana Gispert, Yssel Mendoza, Julia
García, Luis Velázquez
Code Number:BA99034
Abstract
CAG repeat unstable expansions causing spinocerebellar ataxia 2 (SCA2) disease were localized into
a CpG island on the exon 1 of the SCA2 gene, previously linked to the chromosomic region
12q23-24.1 of human chromosome 12. At molecular level, 392 patients with dominant ataxia
from Holguín, Cuba, were analyzed, showing an inverse correlation between CAG
repeat length and the age of disease onset. The smallest CAG repeat expansion causing
neurodegeneration among the SCA2 patients was also found. For SCA2 patients with
(CAG)n stretches of 32 to 40 repeats, there is a high variability with respect to the age of
disease manifestation. These findings suggest that for each patient other specific genetic
and/or environmental factors are very significant for the begining and evolution of the
disease for small sizes of CAG repeat expansions.
Keywords: CAG repeat expansions, disease, spinocerebellar ataxia 2
Resumen
Diagnóstico molecular de una muestra de la población cubana con
ataxia espinocerebelosa tipo 2. Las expansiones inestables de las repeticiones de CAG que
causan la ataxia espinocerebelosa 2 (SCA2), fueron localizadas en un islote de CpG en el
exón 1 del gen SCA2, previamente ligado a la región
cromosómica del cromosoma 12q23-24.1. Se analizaron 392 pacientes de
Holguín, Cuba, con ataxia dominante, y se observó una correlación
inversa entre la longitud de las repeticiones de CAG y la edad de inicio de la enfermedad. Se
encontró la expansión más pequeña que causa
neurodegeración entre los pacientes con SCA2. Para los pacientes enfermos de SCA2
con un número de unidades entre 32 y 40 (CAG), existe una alta variabilidad en
relación con la edad de inicio de la enfermedad. Estos hallazgos sugieren que, para
cada paciente, otros factores genéticos y/o ambientales específicos son muy
significativos en las tallas pequeñas de las expansiones de las repeticiones de CAG
para el inicio y la evolución de la enfermedad.
Palabras claves: ataxia espinocerebelosa 2, enfermedad, expansiones de
repeticiones de CAG
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