search
for
 About Bioline  All Journals  Testimonials  Membership  News  Donations


Revista Colombia Médica
Universidad del Valle - Facultad de Salud
ISSN: 0120-8322
EISSN: 1657-9534
Vol. 1, No. 1, 2006, pp. 46 - 52
Bioline Code: rc06007
Full paper language: English
Document type: Research Article
Document available free of charge

Revista Colombia Médica, Vol. 1, No. 1, 2006, pp. 46 - 52

 en Records of Lutzomyia (Diptera: Psychodidae) in new localities of Colombia
Harta Bermúdez, Ignacio Briceño, Fabián Gil, Jaime Bernal,

Abstract

Introduction: Recently, moderate hyperhomocysteinemia (>17 μM) and the presence of polymorphic variants of the genes involved in methionine metabolism as cystathionine β synthase (CBS) and 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) have been associated with vascular disease.
Objectives: The aims of this study were to quantify basal and post methionine load levels of homocysteine in a Colombian healthy population and to identify the frequencies of the allelic variants c.699 C >T (exon 6), c.1080 C>T (exon 10) of CBS, and c.677 C>T (exon 1) of MTHFR. Association studies between these allelic variants and hiperhomocisteinemia were performed.
Methods: A group of 102 healthy individuals, without geographic origin, ethnic group or social-economic stratification were studied for polymorphisms c.699 C >T (CBS exon 6), c.1080 C>T (CBS exon 10) and c.677 C>T (MTHFR exon 1) by restriction analysis and the allele frequencies were calculated. Association study was performed using Fisher exact test.
Results: Quantification of basal homocysteine levels (10.52 μM + 5.8) and after methionine load (30.14 +16, 20) was performed. Among individuals 8 were identified with moderate hyperhomocysteinemia, one having basal and the seven post methionine load. Post methionine load in males produced values of 32.43 + 8.64 and were significantly different from that of females (p=0.006) who had values of 28.03 + 7.02. Our results showed that homozygous individuals (TT) for the 677 C/T variant have a risk of 5.14 (odds ratio, p=0.034) of being hyperhomocysteinemic.
Conclusions: Hyperhomocysteinemic patients were identified by methionine load test. A positive association between homozygous of the polymorphism 677 of MTHFR was found. The frequency of this polymorphism in Colombia is the highest reported in the literature.

Keywords
Hyperhomocysteinemia. Vascular disease. Metilenetetrahidrofolato reductasa. Cistationine β sintase. Polymorphisms

 
 es Homocisteína y polimorfismos de cistationina b sintasa y metilentetrahidrofolato reductasa en población sana de Colombia
Harta Bermúdez, Ignacio Briceño, Fabián Gil, Jaime Bernal,

Resumen

Introducción: Durante los últimos años la hiperhomocisteinemia moderada (>17 μM) y la presencia de las variantes polimórficas de los genes comprometidos en el metabolismo de la metionina, como la cistationina β sintasa (CBS) y la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), se han asociado con riesgo de enfermedad vascular.
Objetivos: Se definieron los niveles de homocisteína basales y post-carga de metionina en una población de 102 personas asintomáticas, y se calcularon las frecuencias de las variantes alélicas c.699 C >T (exón 6) c.1080 C>T (exón 10) de la CBS, y de c.677 C>T (exón 1) de la MTHFR. Se estudió la asociación entre estas variantes alélicas y la hiperhomocisteinemia.
Metodología: La homocisteína se cuantificó en ayuno y post-carga de metionina. Se utilizó la técnica de PCR para la amplificación de los exones 6 y 10 de la CBS, 1 de la MTHFR y mediante análisis de restricción, se hallaron las frecuencias alélicas de los polimorfismos c.699 C >T y c.1080 C>T, y de c.677 C>T. El estudio de asociación se hizo mediante la prueba de Chi2 corregido con la prueba de Fischer.
Resultados: Los niveles medio +2 DE de homocisteína fueron: basal 10.52 μM + 5.8 y post-carga de metionina en 30.14 + 16.20. Se identificaron 8 personas con hiperhomocisteinemia moderada, una basal y siete postcarga de metionina. La comparación entre los valores de homocisteína post-carga de metionina en los hombres 32.43 + 8.64 y las mujeres 28.03 + 7.02 presentó una diferencia significativa (p = 0.006). Estos resultados mostraron que individuos homocigotos T/T para la variante termolábil 677 de la MTHFR tienen un riesgo (Odds ratio) de 5.14 (p = 0.034) de ser hiperhomocisteinémicos.
Conclusiones: Se identificaron individuos hiperhomocisteinémicos postcarga de metionina. Se encontró asociación entre los portadores T/T del polimorfismo c.677 de la MTHFR y la hiperhomocisteinemia. La frecuencia de portadores de este polimorfismo es la más alta informada hasta el momento en la literatura.

Palabras-clave
Hiperhomocisteinemia. Enfermedad vascular. Metilenetetrahidrofolato reductasa. Cistationina β sintasa. Polimorfismos

 
© Copyright 2006 - Revista Colombia Médica
Alternative site location: http://colombiamedica.univalle.edu.co

Home Faq Resources Email Bioline
© Bioline International, 1989 - 2017, Site last up-dated on 16-Oct-2017.
Site created and maintained by the Reference Center on Environmental Information, CRIA, Brazil
System hosted by the Internet Data Center of Rede Nacional de Ensino e Pesquisa, RNP, Brazil