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Revista Colombia Médica
Universidad del Valle - Facultad de Salud
ISSN: 0120-8322
EISSN: 1657-9534
Vol. 39, No. 2s2, 2008, pp. 7-13
Bioline Code: rc08036
Full paper language: Spanish
Document type: Research Article
Document available free of charge

Revista Colombia Médica, Vol. 39, No. 2s2, 2008, pp. 7-13

 es Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites
Fonseca, Dora; Silva, Claudia Tamar & Mateus, Heidi

Resumen

Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el análisis de haplotipos.
Objetivo: Se busca establecer mediante análisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o no portadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB.
Metodología: Se estudiaron 174 personas mediante el análisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina y la construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación.
Resultados: Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeres participantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras.
Conclusiones: El análisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en una gran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético.

Palabras-clave
Duchenne; Carrier; Diagnostic; Colombia; STR.

 
 en Carrier detection of Duchenne muscular dystrophy in Colombian families by microsatellite analysis
Fonseca, Dora; Silva, Claudia Tamar & Mateus, Heidi

Abstract

Introduction: The muscular dystrophies of Duchenne and Becker are X-linked recessive neuromuscular disorders; the carrier testing protocols include mutation detection or linkage analysis.
Objective: The aim of this investigation was to use the segregation analysis of STR loci to determine the carrier status in 37 families with DMD/DMB.
Methods: From 37 families 174 individuals were studied through segregation of 10 intra and extragenic short tandem repeats (STR) in the members of the family.
Results: The carrier status of 89.2% women of the tested group could be assigned by linkage analysis, 65.7% carriers and 23.5% non-carriers
Conclusions: Linkage analysis was proven to be a powerful tool for the carrier detection in DMD/BMD and should be taken into account in genetic counselling practice.

Keywords
Duchenne; Diagnóstico; Portador; Microsatélites; Colombia.

 
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