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Revista Colombia Médica
Universidad del Valle - Facultad de Salud
ISSN: 0120-8322
EISSN: 1657-9534
Vol. 39, No. 4, 2008, pp. 323-327
Bioline Code: rc08076
Full paper language: Spanish
Document type: Research Article
Document available free of charge

Revista Colombia Médica, Vol. 39, No. 4, 2008, pp. 323-327

 en Implementation of a Method Using Tritiated Substrates as a Diagnostic Tool For OCTN2 Deficiency
Osorio, José Henry

Abstract

Introduction: The transport of carnitine into the cell is mediated by a high-affinity sodium-dependent plasmalemmal carnitine transporter, OCTN2. Carnitine is a zwitterion essential for the mitochondrial oxidation of long-chain fatty acids. Primary carnitine deficiency is a consequence of the deficiency of OCTN2.
Objective: The objective of the present study was to analyse the oxidation rate of tritiated substrates by fibroblasts from patients suffering OCTN2 deficiency and controls.
Materials and methods: Fibroblasts from patients and controls were incubated with [3H]-palmitate and [3H]-miristate and the oxidation of these substrates were measured in nmol/hour/mg protein.
Results: We found depressed the oxidation of tritiated substrates in fibroblasts from patients suffering the deficiency of OCTN2 in more than 60%.
Conclusion: This modified technique enables us the in vitro diagnosis or primary carnitine deficiency.

Keywords
OCTN2; Carnitine transporter; Primary carnitine deficiency.

 
 es Implementación de un Método Mediante el Uso de Sustratos Tritiados Como Herramienta Diagnóstica de la Deficiencia de OCTN2
Osorio, José Henry

Resumen

Introducción: El transporte de carnitina dentro de la célula es mediado por el transportador mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga. La deficiencia primaria de carnitina se debe a una deficiencia del transportador OCTN2.
Objetivos: El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes que presentaban deficiencia primaria de carnitina y controles.
Materiales y métodos: Fibroblastos de pacientes y controles se incubaron con [3H]-palmitato y [3H]-miristato y se determinó la oxidación de los mismos en nmol/h/mg proteína. Resultados: Encontrándose deficiente la oxidación de sustratos tritiados en más de 60% por parte de los fibroblastos procedentes de los pacientes que presentaban la deficiencia de OCTN2.
Conclusión: Esta técnica modificada permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia primaria de carnitina.

Palabras-clave
OCTN2; Transportador de carnitina; Deficiencia primaria de carnitina.

 
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