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Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular Vargas, Carolina; Saldarriaga, Wilmar; Pachajoa, Harry Mauricio & Isaza, Carolina Resumen El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes. Palabras-clave Síndrome de Williams; Estenosis aórtica supravalvular; Fenotipo; Retraso mental; Cromosomas humanos par 7; Hibridación fluorescente in situ.

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Vargas, Carolina; Saldarriaga, Wilmar; Pachajoa, Harry Mauricio & Isaza, Carolina Abstract Williams-Beuren syndrome has an estimated incidence of one case in every 10,000 births. It is secondary to microdeletion of a fragment in the long arm of chromosome 7, which contains several candidate genes for the characteristic phenotype of typical facies, supravalvular aortic stenosis, and variable mental retardation with a friendly personality. This article focuses on the report of two cases, with classic but varied phenotypic findings, of this syndrome for which molecular diagnosis with fluorescent in situ hybridization was available. Additionally, we suggest a protocol for complementary studies needed to characterize each patient. Keywords Williams syndrome; Aortic stenosis Supravalvular; Phenotype; Mental retardation; Human chromosomes Pair 7; in situ hybridization fluorescence.

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