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Revista Colombia Médica
Universidad del Valle - Facultad de Salud
ISSN: 0120-8322
EISSN: 1657-9534
Vol. 45, No. 2, 2014, pp. 85-88
Bioline Code: rc14015
Full paper language: English
Document type: Special Article
Document available free of charge

Revista Colombia Médica, Vol. 45, No. 2, 2014, pp. 85-88

 es Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome Maroteaux-Lamy) en la cultura precolombina de Colombia
Pachajoa, Harry & Rodriguez, Carlos Armando

Resumen

La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux Lamy es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva que resulta de una deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, las características clínicas incluyen talla baja, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, anomalías cardíacas, y dismorfismo facial, con inteligencia generalmente normal. Presentamos evidencia de la posible existencia de síndrome de Maroteaux Lamy en la cerámica precolombina desde hace 2000 años, en la costa pacífica Colombo-ecuatoriana pertenecientes a la cultura Tumaco-Tolita.

Palabras-clave
Mucopolisacaridosis VI; mucopolisacaridosis; historia de la medicina; paleopatología; enfermedades genéticas congénitas

 
 en Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) in the pre-Columbian culture of Colombia
Pachajoa, Harry & Rodriguez, Carlos Armando

Abstract

Mucopolysaccharidosis type VI or Maroteaux Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B, the clinical features include short stature, hepatosplenomegaly, dysostosis multiplex, stiff joints, corneal clouding, cardiac abnormalities, and facial dysmorphism, with intelligence usually normal. We present evidence of the possible existence of Maroteaux Lamy syndrome in pre-Columbian pottery 2000 years ago, in the Colombo-Ecuadorian Pacific coast of the Tumaco-Tolita culture.

Keywords
Mucopolysaccharidosis VI; mucopolysaccharidoses; history of medicine; paleopathology; inborn genetic diseases

 
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