search
for
 About Bioline  All Journals  Testimonials  Membership  News  Donations


Revista Colombia Médica
Universidad del Valle - Facultad de Salud
ISSN: 0120-8322
EISSN: 1657-9534
Vol. 46, No. 4, 2016, pp. 156-162
Bioline Code: rc15033
Full paper language: Spanish
Document type: Research Article
Document available free of charge

Revista Colombia Médica, Vol. 46, No. 4, 2016, pp. 156-162

 en Characterization of polymorphisms of genes ADH2, ADH3, ALDH2 and CYP2E1 and relationship to the alcoholism in a Colombian population
Méndez, Claudia & Rey, Mauricio

Abstract

Objective: Identify and characterize polymorphisms of genes ADH2, ADH3, ALDH2 and CYP2E1 in a Colombian population residing in the city of Bogotá and determine its possible relationship to the alcoholism.
Methods: ADH2, ADH3, ALDH2, and CYP2E1 genotypes a population of 148 individuals with non-problematic alcohol and 65 individuals with alcoholism were determined with TaqMan probes and PCR-RFLP. DNA was obtained from peripheral blood white cells.
Results: Significant difference was found in family history of alcoholism and use of other psychoactive substances to compare alcoholics with controls. When allelic frequencies for each category (gender) were considered, frequency of A2 allele carriers in ADH2 was found higher in male patients than controls. In women, the relative frequency for c1 allele in CYP2E1 was lower in controls than alcoholics. The ALDH2 locus is monomorphic. No significant differences in allele distributions of the loci examined to compare two populations were observed, however when stratifying the same trend was found that these differences tended to be significant.
Conclusions: This study allows us to conclude the positive association between family history of alcoholism and alcoholism suggesting that there is a favorable hereditary predisposition. Since substance dependence requires interaction of multiple genes, the combination of genotypes ADH2*2, CYP2E1*1 combined with genotype homozygous ALDH2*1 found in this study could be leading to the population to a potential risk to alcoholism.

Keywords
Alcohol, alcoholism, alcohol dehydrogenase (ADH), aldehyde dehydrogenase (ALDH2) and cytochrome P450 2E1 (CYP2E1)

 
 es Caracterización de polimorfismos de los genes ADH2, ADH3, ALDH2 y CYP2E1 y su relación con el alcoholismo en una población colombiana
Méndez, Claudia & Rey, Mauricio

Resumen

Objetivo: Identificar y caracterizar los polimorfismos de los genes ADH2, ADH3, ALDH2 y CYP2E1 de colombianos residentes en la ciudad de Bogotá y determinar su posible relación con el alcoholismo.
Métodos: Se determinaron los genotipos ADH2, ADH3, ALDH2 y CYP2E1 a una población de 148 individuos con un consumo no problemático de alcohol y 65 individuos con alcoholismo. La genotipificación se realizó con sondas TaqMan y PCR-RFLP, el ADN se obtuvo de células blancas de sangre periférica.
Resultados: Se encontró diferencia significativa en la historia familiar de alcoholismo y el uso de otras sustancias psicoactivas. Cuando se consideraron frecuencias alélicas para cada categoría (género), la frecuencia de portadores del alelo A2 en ADH2 se encontró mayor en los pacientes masculinos que los controles. En las mujeres, la frecuencia relativa para el alelo C1 de CYP2E1 fue menor en controles que en alcohólicos. El locus ALDH2 es monomórfico. No se observaron diferencias significativas en las distribuciones alélicas de los loci examinadas al comparar las dos poblaciones, sin embargo al estratificar las mismas se encontró una tendencia a que esas diferencias fueran significativas.
Conclusiones: Este estudio nos permite concluir la asociación positiva entre historia familiar de alcoholismo y el alcoholismo, lo que sugiere que existe una predisposición hereditaria favorable. Dado que la dependencia de sustancias requiere la interacción de múltiples genes como ADH2*2, CYP2E1*1 combinado con el genotipo homocigótico ALDH2*1 hallados en este estudio podría estar llevando a la población a un riesgo potencial hacia el alcoholismo.

Palabras-clave
Alcohol, alcoholismo, alcohol deshidrogenasa (ADH), aldehído deshidrogenasa (ALDH2), citocromo P4502E1 (CYP2E1)

 
© Copyright 2015 - Revista Colombia Médica
Alternative site location: http://colombiamedica.univalle.edu.co

Home Faq Resources Email Bioline
© Bioline International, 1989 - 2017, Site last up-dated on 16-Oct-2017.
Site created and maintained by the Reference Center on Environmental Information, CRIA, Brazil
System hosted by the Internet Data Center of Rede Nacional de Ensino e Pesquisa, RNP, Brazil