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Polimorfismos en el gen lipoproteína lipasa como marcadores genéticos para enfermedad cerebrovascular en la población colombiana: estudio de casos y controles Pereira, Leydi Carolina Velásquez; Castellanos, Clara Inés Vargas & Sieger, Federico Arturo Silva Resumen Objetivo: Determinar la asociación entre los polimor smos en el gen LPL (rs320, rs285 y rs328), y la enfermedad cerebrovascular isquémica aguda en una muestra de población colombiana. Métodos: A partir de un diseño de casos y controles, se estudiaron 133 casos con enfermedad cerebrovascular isquémica aguda (diagnóstico clínico y TAC), y 269 controles sin enfermedad cerebrovascular. Se examinó los polimor smos rs320, rs285 y rs328 en el gen LPL con la técnica PCR-RFLP. Resultados: En el presente estudio no se encontró asociación entre rs320, rs285 y rs328 con la enfermedad cerebrovascular isquémica aguda en la muestra analizada; siendo las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimor smos similares entre casos y controles, y se encontró en equilibrio de Hardy-Weinberg. El estudio fue avalado por el comité de ética de las instituciones vinculadas y todos los pacientes dieron consentimiento informado. Conclusión: Los polimor smos en el gen de la LPL no tienen utilidad como marcadores genéticos asociados con la presentación de la enfermedad cerebrovascular isquémica aguda en la muestra analizada. Palabras-clave Enfermedad coronaria; lipoproteína lipasa; genotipo; Infarto del miocardio; polimorfismo genético; Polimorfismos de nucleótido simple; Riesgo; Colombia

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Polymorphisms of the lipoprotein lipase gene as genetic markers for stroke in colombian population: a case control study Pereira, Leydi Carolina Velásquez; Castellanos, Clara Inés Vargas & Sieger, Federico Arturo Silva Abstract Objective: To analyze if there is an association between the presence of polymorphisms in the LPL gene (rs320, rs285 and rs328) with development of acute ischemic stroke in Colombian population. Methods: In a case control design, 133 acute ischemic stroke patients (clinical diagnosis and x-ray CT) and 269 subjects without stroke as controls were studied. PCR -RFLP technique was used to detect rs320, rs285 and rs328 polymorphisms in the LPL gene. Results: In the present research was not found any association between any of the LPL gene polymorphism and acute ischemic stroke in the population studied; the allele and genotypic frequencies of the studied polymorphisms were similar in cases and controls and followed the Hardy-Weinberg equilibrium. The study was approved by the IRB and each subject signed the informed consent. Conclusion: LPL gene polymorphisms are not genetic markers for the development of stroke in the Colombian sample used. Keywords Coronary Disease, Lipoprotein lipase, Genotype, Myocardial Infarction, Polymorphism Genetic, Lipoprotein Lipase, Polymorphism Single Nucleotide, Risk, Colombia

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