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Valores de referencia de aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona por espectrometría de masas en tándem para su uso en el tamizaje neonatal en el suroccidente de Colombia
Céspedes, Nora; Valencia, Angela; Echeverry, Carlos Alberto; Arce-Plata, Maria Isabel; Colón, Cristóbal; Castiñeiras, Daisy E; Hurtado, Paula Margarita; Cocho, Jose Angel; Herrera, Sócrates & Arévalo-Herrera, Myriam
Resumen
Introducción: Los Errores Innatos del metabolismo (EIM) representan un
importante problema de salud pública debido a limitaciones en el tratamiento
y diagnóstico oportuno, la pobre calidad de vida de los pacientes afectados,
así como la muerte infantil prematura. Comparada con los métodos clásicos,
la espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha permitido la evaluación
simultánea de múltiples metabolitos asociados con EIM, con una alta sensibilidad,
baja proporción de falsos positivos y alto rendimiento.
Objetivos: Determinar los niveles de concentración de aminoácidos y
acilcarnitinas en sangre de recién nacidos de Colombia, para establecer los
valores normales para usarlos como referencia en el diagnóstico de EIM.
Métodos: Aquí, se describe la implementación de un método para determinar
aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona en gotas de sangre seca de recién
nacidos usando MS/MS, y su aplicación en un estudio de corte transversal
realizado en 891 neonatos sanos de las ciudades de Cali y Quibdo.
Resultados: Se evaluaron 57 analitos que permiten el diagnóstico de más de 40
patologías diferentes. El método mostró ser lineal, preciso y exacto. Se incluyeron
neonatos sanos de 1-18 días de edad, 523 de Cali y 368 de Quibdo, 52% hombres
y 48% mujeres. Se observaron diferencias en los niveles de concentración de
aminoácidos y acilcarnitinas relacionadas con la edad, mientras que no se
encontraron diferencias significativas por género.
Conclusión: El estudio ha contribuido a revelar los niveles usuales de
concentración de aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona que pueden ser
usados como referencia para el establecimiento del programa de tamizaje neonatal
metabólico en Colombia.
Palabras-clave
Exploración neonatal; errores innatos; aminoácidos; acilcarnitinas; Succinilacetona; espectrometría de masas en tándem
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