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Revista Colombia Médica
Universidad del Valle - Facultad de Salud
ISSN: 0120-8322
EISSN: 1657-9534
Vol. 48, No. 3, 2017, pp. 147-150
Bioline Code: rc17052
Full paper language: Spanish
Document type: Case Report
Document available free of charge

Revista Colombia Médica, Vol. 48, No. 3, 2017, pp. 147-150

 es Síndrome de Tremor Ataxia y Falla Ovárica Prematura en portadora de la premutación del gen FMR1
Saldarriaga-Gil, Wilmar; Rodriguez-Guerrero, Tatiana; Fandiño-Losada, Andres & Ramirez-Cheyne, Julian

Resumen

Introducción: el gen FMR1 tiene cuatro variantes alélicas según el número de repeticiones de la tripleta CGG. Los portadores de la premutación con un número entre 55 y 200 repeticiones son susceptibles de desarrollar patologías como el síndrome de temblor y ataxia (FXTAS) y síndrome de falla ovárica prematura (FXPOI) asociados al X frágil.
Descripción del caso: Mujer de 53 años, agricultora, con temblor severo en miembros superiores en reposo que empeora con el movimiento, temblor en mandíbula y lengua, atrofia cerebral generalizada, portadora de la premutación del gen FMR1 diagnosticada por PCR y Southern Blot, cumpliendo con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS; ademas, historia de síntomas vagales sugestivos de falla ovárica y trastornos del ciclo menstrual que llevaron a histerectomía a los 33 años, haciendose diagnóstico FXPOI.
Conclusión: Se reporta un caso inusual en portadoras de la premutación del gen FMR1, con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS y FXPOI.

Palabras-clave
Síndrome de temblor y ataxia X fragil; complicaciones/ataxia; diagnostico/ataxia; genetica/ataxia; FXPOI; FXTAS; gen FMR1

 
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