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Síndrome de Tremor Ataxia y Falla Ovárica Prematura en portadora de la premutación del gen FMR1
Saldarriaga-Gil, Wilmar; Rodriguez-Guerrero, Tatiana; Fandiño-Losada, Andres & Ramirez-Cheyne, Julian
Resumen
Introducción: el gen FMR1 tiene cuatro variantes alélicas según
el número de repeticiones de la tripleta CGG. Los portadores de
la premutación con un número entre 55 y 200 repeticiones son
susceptibles de desarrollar patologías como el síndrome de temblor
y ataxia (FXTAS) y síndrome de falla ovárica prematura (FXPOI)
asociados al X frágil.
Descripción del caso: Mujer de 53 años, agricultora, con temblor severo
en miembros superiores en reposo que empeora con el movimiento,
temblor en mandíbula y lengua, atrofia cerebral generalizada, portadora
de la premutación del gen FMR1 diagnosticada por PCR y Southern
Blot, cumpliendo con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS;
ademas, historia de síntomas vagales sugestivos de falla ovárica y
trastornos del ciclo menstrual que llevaron a histerectomía a los 33
años, haciendose diagnóstico FXPOI.
Conclusión: Se reporta un caso inusual en portadoras de la
premutación del gen FMR1, con criterios clínicos y radiológicos de
FXTAS y FXPOI.
Palabras-clave
Síndrome de temblor y ataxia X fragil; complicaciones/ataxia; diagnostico/ataxia; genetica/ataxia; FXPOI; FXTAS; gen FMR1
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