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Frecuencia de polimorfismos comunes en el gen Caveolin 1 (CAV1) en adultos con niveles elevados de triglicéridos séricos en la costa caribe colombiana.
Mora-Garcia, Gustavo Jose; Ruiz-Diaz, Maria Stephany; Gomez-Camargo, Doris Esther & Gomez-Alegria, Claudio Jaime
Resumen
Introducción: En humanos, el gen Caveolina 1 (CAV1) ha sido asociado
con resistencia a la insulina, síndrome metabólico e hipertensión. Además,
ha sido relacionado con hipertrigliceridemia en roedores, sin embargo
existe poca evidencia de esta relación en humanos.
Objetivo: Describir la frecuencia de variaciones comunes del gen CAV1 en
adultos con hipertrigliceridemia.
Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles con adultos del
Caribe Colombiano. Fue usada una muestra de sangre venosa periférica
para medir las concentraciones séricas de triglicéridos, glucosa, colesterol
total y colesterol HDL. Fueron genotipificados seis Polimorfismos de
Nucleótido Simple (SNP) en CAV1 (rs926198, rs3779512, rs10270569,
rs11773845, rs7804372 y rs1049337). Las frecuencias alélicas y genotípicas
se determinaron por conteo directo y se evaluó el equilibrio de Hardy-Weinberg. Los grupos de casos y controles se compararon con pruebas
de hipótesis nula.
Resultados: Se incluyeron un total de 220 casos y 220 controles. Para
rs3779512 se encontró un exceso de homocigotos en el grupo de
casos (40.4% (GG), 41.3% (GT) y 18.1% (TT); Fis= 0.13, p= 0.03). Fue
encontrado otro exceso de homocigotos en el grupo de casos al analizar
el rs7804372 (59.5% (TT), 32.3% (TA) y 8.2% (AA); Fis= 0.12, p= 0.04).
En rs1049337, los casos también tuvieron un exceso en la frecuencia de
homocigotos (52.7% (CC), 35.0% (CT) y 12.3% (TT); Fis= 0.16, p= 0.01).
Finalmente, hubo diferencias en la distribución genotípica del rs1049337
entre los grupos de casos y controles (p <0.05).
Conclusión: Se encontró una elevada frecuencia de homocigotos en los
sujetos con hipertrigliceridemia. Estos hallazgos sugieren que los alelos
menores de los SNPs rs3779512, rs7804372 y rs1049337 podrían estar
asociados con trigliceridemia elevada.
Palabras-clave
Hipertrigliceridemia; caveolina 1; polimorfismo de nucleótido único; región del Caribe; Colombia; enfermedades metabólicassanitaria
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