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Deleción 22q11.2 detectada por hibridación in situ en pacientes mexicanos con características clínicas similares al síndrome velocardiofacial
Ramírez, Velazco Azubel; Rivera, Horacio; Vásquez, Velázquez Ana Isabel; Aguayo, Orozco Thania Alejandra; Delgadillo, Pérez Saturnino & Domínguez, Ma. Guadalupe
Resumen
Introducción: La deleción 22q11.2 ocurre con una frecuencia de
1:4,000-1:6,000 nacidos vivos, mientras que la deleción 10p13p14 es
detectada en 1:200,000 recién nacidos. Ambas deleciones comparten
características clínicas similares tales como defectos cardiacos
congénitos y anomalías inmunológicas.
Objetivo: Identificar la deleción 22q11.2 en pacientes mexicanos
con dismorfismo craneofacial sugestivo de síndrome DiGeorge o
velocardiofacial y por lo menos con una característica clínica mayor
(anomalía cardiaca, deficiencia inmunológica, defectos en paladar o
retardo en el desarrollo)
Métodos: Estudio prospectivo de 39 pacientes captados entre 2012-2015 en el Instituto Mexicano del Seguro Social en Guadalajara, México. Los pacientes con características clínicas sugerentes de
síndrome velocardiofacial o diagnostico confirmado de tetralogía de
Fallot (TOF) o cardiopatía compleja fueron estudiados por bandas
G y por hibridación in situ fluorescente (FISH) con una sonda dual
TUPLE1(HIRA)/ARSA o TUPLE1(22q11)/22q13(SHANK3), seis
pacientes sin la deleción 22q11.2 (seleccionados arbitrariamente)
fueron estudiados con la sonda dual DiGeorge II (10p14)/D10Z1.
Resultados: Veintidós pacientes (7 hombres y 15 mujeres) tuvieron la
deleción 22q11.2 y 17/39 no la tuvieron, ningún paciente tuvo la pérdida
de 10p. Entre los 22 pacientes delecionados, 19 tuvieron defecto cardiaco
congénito (principalmente TOF). Doce pacientes sin la deleción
tuvieron defectos cardiacos congénitos como TOF (4/12), defecto del
septo ventricular aislado (2/12) y otros trastornos cardiacos (6/12).
Conclusión: En nuestra pequeña muestra, alrededor de ~56%
de los pacientes, independientemente de su diagnostico clínico,
tuvieron la deleción 22q11.2 esperada. Resaltamos la importancia del
diagnóstico citogenético temprano para determinar un apropiado
manejo integral para el paciente y sus familiares.
Palabras-clave
Deleción 22q11.2; síndrome DiGeorge; síndrome velocardiofacial; defectos cardiacos congénitos; tetralogia de Fallot; abnormalidades craneofaciles
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