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Association of the CAG repeat polymorphism in mitochondrial polymerase gamma (POLG1) with male infertility: a case-control study in an Algerian population Rezgoune, Mohamed Larbi MLR; Chellat, Djalila DC; Abadi, Noureddine NA; Slama, Abdelhamid AS & Satta, Dalila DS Abstract Polymorphisms in the mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG) have been speculated to be associated with male infertility. The main objective of our study was to assess the possible association of CAG repeat polymorphism in POLG1 gene and male infertility in Algerian population. Genomic DNA from 89 infertile men and 84 controls was extracted using salting-out method . CAG repeat polymorphism was analyzed by the automated direct sequencing protocol. Statistical analysis was performed by Epi-info® (v6.0) software. A significant association with male infertility was found for CAG repeat polymorphism in heterozygous genotypes (10/ ≠ 10 vs 10/10: OR = 2.00 [0.99 - 4.05], p = 0.03; “infertile vs control groups”; 10/≠10 vs 10/10: OR = 3.75 [1.20-11.96], p=0.01 “oligoasthenoteratospermic group”). Also, the results showed a significant association between the morbid allele (≠10) and male infertility (2.07 [01.07 - 04.02], p = 0.01). Our results showed that POLG1 CAG repeat polymorphism might be a risk factor for male infertility in Algerian population. Investigations with larger sample sizes and representative population-based cases and matched controls are needed to validate our results.(Afr J Reprod Health 2021; 25[1]: 67-75). Keywords Infertility; CAG repeat length; Mitochondria; POLG1 gene; sequencing

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Association of the CAG repeat polymorphism in mitochondrial polymerase gamma (POLG1) with male infertility: a case-control study in an Algerian population Rezgoune, Mohamed Larbi MLR; Chellat, Djalila DC; Abadi, Noureddine NA; Slama, Abdelhamid AS & Satta, Dalila DS Résumé Les polymorphismes de l'ADN polymérase gamma mitochondriale (POLG) ont été supposés être associés à l'infertilité masculine. L'objectif principal de notre étude était d'évaluer l'association possible du polymorphisme de répétition CAG dans le gène POLG1 et l'infertilité masculine dans la population algérienne. L'ADN génomique de 89 hommes stériles et 84 témoins a été extrait en utilisant la méthode de salting-out. Le polymorphisme de répétition CAG a été analysé par le protocole de séquençage direct automatisé. L'analyse statistique a été réalisée par le logiciel Epi-info® (v6.0). Une association significative avec l'infertilité masculine a été trouvée pour le polymorphisme de répétition CAG dans les génotypes hétérozygotes (10 / ≠ 10 vs 10/10: OR = 2,00 [0,99 -4,05], p = 0,03; «infertiles vs groupes témoins»; 10 / ≠ 10 vs 10/10: OR = 3,75 [1,20-11,96], p = 0,01 «groupe oligoasthénotératospermique»). De plus, les résultats ont montré une association significative entre l'allèle morbide (≠ 10) et l'infertilité masculine (2,07 [1.07-4.02], p = 0.01). Nos résultats ont montré que le polymorphisme répété de POLG1 CAG pourrait être un facteur de risque d'infertilité masculine dans la population algérienne. Des enquêtes avec des échantillons de plus grande taille et des cas représentatifs basés sur la population et des témois appariés sont nécessaires pour valider nos résultats.(Afr J Reprod Health 2021; 25[1]: 67-75). Mots Clés Infertilité; longueur de répétition CAG; mitochondries; gène POLG1; séquençage

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