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CLINICAL AND GENETIC DIAGNOSIS OF MULTIPLE OSTEOCHONDROMAS IN RWANDAN PATIENTS NYUNDO, M.; UWINEZA, A.; GASHEGU, J.; BYIRINGIRO, JC.; WUYTS, W. & MUTESA, L. Abstract Multiple Osteochondromas (MO) or hereditary multiple exostoses (HME) is an autosomal dominant skeletal disorder mainly characterized by multiple osteochondromas predominantly located at the growth plates of long bones. MO is a genetically heterogeneous disorder and results from mutations in EXT1 and EXT2 genes located on chromosome 8q23-q24 and 11p11-p12. We hereby report a case of a 23-year-old girl who presented characteristic clinical and radiological features of MO. The same clinical signs were observed in her relatives. The p.Arg340Cys mutation in the EXT1 gene was found in the proband confirming the clinical diagnosis. A surgical management was carried out in all affected bones which consisted of excision of the bigger and pain full osteochondromas. The patient was informed of her problem and genetic counseling was offered to the family’s members. Keywords Multiple osteochondromas; p.Arg340Cys mutation; EXT1 gene; Rwandan patient

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NYUNDO, M.; UWINEZA, A.; GASHEGU, J.; BYIRINGIRO, JC.; WUYTS, W. & MUTESA, L. Résumé La maladie des exostoses multiples ou ostéochondromes multiples est maladie osseuse d’origine génétique autosomique dominante principalement caractérisée par la présence de plusieurs excroissances osseuses qui se présentent comme des bosses prédominant au niveau de l’extrémite des os longs. L’exostose multiple est une maladie génétiquement hétérogene pouvant résulter des altérations (mutations) de plusieurs gènes dont les plus fréquents sont les gènes EXT1 et EXT2 localisés sur les chromosomes 8q23-q24 et 11p11-p12, respectivement. Ici nous présentons un cas d’une jeune fille âgée de 23 ans qui présentait des signes cliniques et radiologiques caractéristiques d’exostoses multiples. Le même phénotype a été observé chez certains membres de sa famille. Une mutation p.Arg340Cys a été identifiée chez cette patiente confirmant le diagnostic. Une prise en charge chirurgicale a été entreprise et consistant à enlever les excroissances osseuses grosses et qui entrainaient la douleur chez la patiente. En plus, toutes les informations concernant la maladies ont été donnees à la patiente et un conseil génétique a été donné aux autres membres de la famille. Mots Clés Exostoses multiples; mutation p.Arg340Cys; gène EXT1; patiente Rwandaise

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