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Podocytes and Fabry’s Disease Villalobos, Jacobo; Pinto, José Atahualpa & Colina, Virginia Leticia Abstract On the occasion of a case of a male patient 26 years old, with non-nephrotic proteinuria, without clinical or paraclinical signs of systemic disease, diagnosed of Fabry’s Disease by means of a renal biopsy and determination of the genetic mutation by molecular biology techniques. We review the role of podocytes, their importance in the formation of the slit diaphragm and epithelial mesenchymal transition; and emphasized the role of podocyte involvement in the pathophysiology of proteinuria and their relationship with FD . The information used in this review shows the importance of the podocyte cell, which has an epithelial phenotype, and present susceptibility to enzyme therapy, this might open new ways leading to a better understanding of the pathophysiology of Fabry’s Disease. Keywords podocyte; proteinuria; Fabry’s disease

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Podocitos y enfermedad de Fabry (Revisión) Villalobos, Jacobo; Pinto, José Atahualpa & Colina, Virginia Leticia Resumen Con motivo de un caso clínico, de un paciente masculino de 26 años de edad, con proteinuria no-nefrótica, sin signos clínicos ni paraclínicos de enfermedad sistémica, y con diagnóstico de enfermedad de Fabry (EF), diagnosticada mediante biopsia renal y la determinación de la mutación genética por técnicas de biología molecular. El estudio de este caso permitió hacer una revisión de las características fisiológicas del podocito, la importancia del mismo en la formación del diafragma de filtración, y la transición epitelial mesenquimal (TEM); además se enfatiza la participación del podocito en la fisiopatología de la proteinuria y su relación con la EF. La información utilizada en esta revisión, muestra el importante compromiso de la célula podocitaria, la cual tiene un fenotipo epitelial, y la susceptibilidad que ellas presentan a la terapia enzimática, lo cual pudiera cambiar el paradigma fisiopatológico de la enfermedad y sentaría las bases para investigar sobre el compromiso de este tipo de célula, así como del tejido epitelial, en la enfermedad de Fabry. Palabras-clave podocito; proteinuria; enfermedad de Fabry

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