Revista Colombia Médica Universidad del Valle - Facultad de Salud ISSN: 0120-8322 EISSN: 1657-9534 Vol. 36, Num. 4s3, 2005, pp. 47-50

Revista Colombia Médica, Vol. 36, No. 4, s3, 2005, pp. 47-50

Amelogénesis imperfecta. Informe de tres casos en una familia en Cali, Colombia

Imperfect amelogenesis. Three cases report in an family

Jesús Alberto Calero, O.D.¹, Libia Soto, O.D.²

1. Profesor Asistente, Escuela de Odontología, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia. e-mal: mercal@emcali.net.co
2. Profesora Titular, Escuela de Odontología, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.

Recibido para publicación agosto 26, 2005
Aprobado para publicación agosto 31, 2005

Code Number: rc05078

RESUMEN

La frecuencia de la amelogénesis imperfecta (AI) varía en las diferentes poblaciones mundiales. En Colombia se desconoce la frecuencia de la afección. Este informe muestra la consanguinidad de tres pacientes con AI la madre de 36 años y dos hijos de 8 y 15 años de edad. Esta condición se halló presente en cuatro familiares más próximos a la madre, lo que corrobora la condición hereditaria que se transmite como un rasgo dominante. El tratamiento para estos pacientes al principio es preventivo, con controles periódicos en los que se tiene en cuenta el manejo adecuado de hábitos de higiene oral. Una dieta balanceada pobre en azucares y agentes cariogénicos y una periódica fluorización se constituyen en el mejor procedimiento con la intención de fortalecer el esmalte remanente. Luego, a estos enfermos se les debe rehabilitar para la estética y la función de sus dientes.

Palabras clave: Amelogénesis imperfecta; Herencia.

SUMMARY

Frequency of imperfect amelogenesis (IA) varies in different world populations. There is no information on the frequency of this entity in Colombia. This report informs the consanguinity in 3 cases of IA, the mother 36 years old and her two children of 8 and 15 years old. The same condition was found in 4 mother’s relatives. This corroborates a hereditary pattern of this condition. The initial treatment for these patients is preventive, controlling them periodically and keeping in mind the appropriate handling of oral hygiene habits. A balanced diet poor in sugar or cariogenic agents and frequent teeth fluorination are the techniques to strengthen enamel traces. Later on these patients must be rehabilitated to recover both aesthetic and teeth functions.

Key words: Imperfect amelogenesis; Inheritance.

La amelogénesis imperfecta es una entidad de carácter hereditario que se transmite como un rasgo dominante y se caracteriza por la presencia de dientes con una capa de esmalte y alteraciones en su grado de mineralización. Los dientes desde el punto de vista clínico se distinguen por ser más amarillentos y translúcidos, pues la dentina a través del esmalte y por cambios en el tamaño, la forma y el color (1).

Este padecimiento se puede presentar tanto en la dentición permanente como en la decidua, en un solo diente, en un grupo de dientes o en toda la dentición. Su mayor importancia radica en la alta sensibilidad y susceptibilidad a los cambios térmicos y a la incidencia de caries que sufren quienes la padecen.

Las alteraciones que afectan a la formación del esmalte pueden ser de origen genético o de origen medioambiental, pues el ameloblasto es una célula muy sensible a los cambios de su entorno (2,3).

Debido a que el esmalte es de origen ectodérmico las alteraciones en su formación se pueden acompañar de cambios en otros tejidos de origen ectodérmico, como el pelo, las uñas o la piel (2).

Se afirma en la literatura especializada la existencia de tres grandes variedades de amelogénesis imperfecta: la de tipo hipoplásico (esmalte delgado), la hipo calcificación (que consiste en la mineralización primaria) y la hipomineralizada (defecto en la maduración del esmalte) (1-5).

La restauración de estos defectos es importante no sólo debido a preocupaciones estéticas y funcionales, sino porque puede representar un impacto psicológico positivo para el paciente.

El presente estudio analítico descriptivo se basa en la identificación de las características y condiciones clínicas que presentan los pacientes incluidos en la muestra.

La literatura disponible refiere que son casos de rara aparición. La prevalencia varia en las diversas poblaciones mundiales; en el caso de Suiza los datos hablan de una proporción de 1:700 paciente para los Estados Unidos se informa 1 por cada 14.000 pacientes4. Se desconoce la frecuencia de la entidad en Colombia.

CLASIFICACIÓN

La literatura establece varias clasificaciones para la amelogénesis imperfecta. Witkop y Rao en 1971 citados por Aldred et al. (5) clasificaron en tres grandes grupos como causales de la afección: hipoplasia, hipocalcificación e hipomaduración. La segunda clasificación fue propuesta por Winter y Brook en 1975 citados por Aldred et al. (5) y considera cuatro grandes causas de generación en la amelogénesis imperfecta: hipoplasia, hipocalcificación, hipomineralización e hipomaduracion. En 1976 Witkop y Sauk citados por Aldred et al. (5) propusieron una nueva clasificación agrupando las causas de su generación en dos grandes hipoplasia, hipomineralización e hipo calcificación.

El presente artículo se basa en la identificación de las características y condiciones clínicas que presentan los pacientes incluidos en la muestra.

INFORME DE CASOS

Se estudiaron tres pacientes con rango de consanguinidad en primer grado, uno de sexo femenino de 36 años y dos hijos varones de 15 y 8 años, miembros de una misma familia complementada por el padre de 37 años quien no padece la afección.

La condición está presente en cuatro familiares más, próximos a la madre: un hermano, una hermana y sus dos hijos, lo que puede sugerir un comportamiento hereditario de la afección. En su aspecto facial se observaron asimetría mandibular y clínicamente una desviación de la línea media dental en los hijos, condición que será estudiada por ortodoncia. Los pacientes menores de edad están libres de caries, mientras que la madre presentaba una obturación en resina y endodoncia en los dientes 36 y 46 realizada hace 4 años (Fotografía 1).

Características clínicas. Clínicamente se observan los dientes de color amarillo, alterados en su morfoanatomía con aspecto similar al de una preparación dental (talla) de un pilar en prótesis fija, condición que se repite en 80% de las piezas dentales presentes (Fotografía 2).

Existe sensibilidad a los cambios térmicos. En la madre hay una agenesia del 21 y una transposición del 23 y en los tres pacientes se observa una mordida abierta anterior que según los antecedentes no está ligada a hábitos como succión digital o respiración bucal, pero sí con deglución atípica (Fotografías 3, 4 y 5).

Tratamiento. El tratamiento para los pacientes con amelogénesis imperfecta depende de varios factores que se deben considerar como la edad, el tipo y el grado de severidad de la afección, la situación intraoral y el estado socioeconómico.

Se sugiere en individuos de corta edad evaluación clínica dental con cierta periodicidad, manejo de hábitos adecuados de higiene oral, consumo de una dieta balanceada y pobre en agentes cariogénicos y fluorización frecuente siempre con la intención de fortalecer el esmalte que permanece.

A todos los pacientes se les ha sugerido una técnica de cepillado y el uso de la seda dental. En los niños se pretende hacer aplicaciones de flúor tópico para fortalecer sus estructuras dentales que serán programadas con una frecuencia semestral. La madre presenta operatoria (resina oclusal) y endodoncia a nivel de dientes 36 y 46 provocada por una pérdida de la vitalidad pulpar que se hizo cuatro años atrás.

En los pacientes se va a realizar una evaluación previa a la prótesis con miras a rehabilitar tanto su función como el aspecto estético y se han remitido a valoración por el ortodoncista con el mismo propósito.

DISCUSIÓN

El manejo de pacientes con amelogénesis imperfecta, el mejoramiento de sus condiciones estéticas y funcionales debe ser integral e iniciarse desde muy temprana edad debido a que mejoran la calidad de vida en quien padece la afección.

Aunque el informe que se hace en este artículo es sólo clínico, la presencia de la entidad en varias personas de una misma familia, sugiere que tiene un carácter hereditario, como se deduce por la bibliografía (1-3,5-11).

Para clasificar de modo adecuado estos casos se tendría que efectuar un estudio histológico de los dientes en estos enfermos lo que sólo puede ser factible en el momento en que se indique alguna exodoncia (7-10).

CONCLUSIONES

La presencia de esta condición patológica debe motivar a los odontólogos a una atención especializada para quienes sufren la AI. Además, el estomatólogo en su consulta puede establecer acciones preventivas para el paciente, que son un papel importante para su calidad de vida actual y futura.

Un diagnóstico oportuno y un plan de tratamiento adecuado, con miras a mantener y a devolver al paciente la estética y la función afectada en esta condición, son fundamentales desde todo punto de vista.

REFERENCIAS

1. Molano P, Molano R. Taurodontismo, amelogénesis imperfecta, anodoncia parcial, disminución de la formación radicular y tendencia al enanismo esquelético: una asociación casual. Reporte de un caso. Rev Estomatol 2001; 9: 50-51.
2. Wright J, Robinson C, Shore R. Characterization of the enamel ultrastructure and mineral content in hipoplastic amelogenesis imperfecta. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1991; 72: 594-601.
3. Forsman K, Lind L, Backman B, Westermark E, Holmgren G. Localization of a gene for autosomal dominant amelogenesis imperfecta (ADAI) to chromosome 4q. Hum Mol Genet 1994; 3: 1621-1625.
4. Gopinath VK, Al-Salihi KA, Yean CY, Ann MC, Ravichandra M. Amelogenesis imperfecta: Enamel ultra structure and molecular studies. J Clin Pediatr Dentistry 2004; 28: 319-322.
5. Aldred MJ, Savarirayan R, Crawford PJM. Amelogenesis imperfecta: a classification and catalogue for the 21st century. Oral Dis 2003; 9: 19-23.
6. Karrman C. Backman B, Holmgren G, Forsman K. Genetic heterogeneity of autosomal dominat amelogenesis imperfecta demonstrated by its exclusion from the AIH2 region on human chromosome 4Q. Arch Oral Biol 1996; 41: 893-900.
7. Hu JC, Yamakoshi Y. Enamelin and autosomal dominat amelogenesis imperfecta. Crit Rev Oral Biol Med 2003; 14: 287-398.
8. Backman B, Holmgren G. Amelogenesis imperfecta: a genetic study. Human Hered 1988; 38: 189-206.
9. Kida M, Ariga T, Shirakawa T, Oguchi H, Sakiyama Y. Autosomal dominat hipoplastic form of amelogenesis imperfecta caused by an enamelin gene mutation at the exon-intron boundary. J Dent Res 2002; 81: 738-742.
10. Rajeswari M, Ravindranath H, Rajam M, Basilrose M, Ravindranath N, Vaitheesvaran B. Amelogenin interacts with cytokeratin 5 in ameloblast during enamel growth. J Biol Chem 2003; 276: 20293-20302.
11. Musier M, Yassin O, Hart T, Samini A, Wright T. Phenotypic diversity and revision of the nomenclature for autosomal recessive amelogenesis imperfecta. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 2004; 97: 220-230.

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