|
Revista Colombia Médica
Universidad del Valle - Facultad de Salud
ISSN: 0120-8322 EISSN: 1657-9534
Vol. 42, Num. 1, 2011, pp. 7-7
|
EDITORIAL - MEDICINA GENÓMICA
Colombia Médica, Vol. 42, No. 1, January-March, 2011, pp. 7
EDITORIAL
MEDICINA GENÓMICA
Ignacio Briceño Balcázar, MD, PhD
Profesor Universidad de la Sabana,
Profesor Titular Pontificia Universidad Javeriana
Code Number: rc11001
Hasta finales del siglo XX la
genética era una rama de la medicina que se aplicaba a
enfermedades de ocurrencia rara. El advenimiento de la secuencia del
genoma humano y la posibilidad de estudiarlo a un costo asequible para
pacientes y entidades prestadoras de salud, ha permitido su
aplicación en enfermedades de alta prioridad como el
cáncer, las enfermedades cardiovasculares, la diabetes y el
Alzheimer, entre otras.
Hay grandes
potenciales en la medicina predictiva y preventiva, mediante el estudio
de variantes genéticas polimórficas asociadas con riesgos
para diferentes enfermedades. En la actualidad hay laboratorios
clínicos que ofrecen el estudio de más de 30,000
variantes asociadas con susceptibilidades, a los que los individuos
pueden acceder sin mayores dificultades porque no es necesaria una
orden médica. Estos exámenes permiten realizar un plan
específico de medicina preventiva. Por ejemplo, ante la
posibilidad de encontrar una mutación deletérea en los
genes BRCA1 y BRCA2, la paciente puede prevenir el cáncer de
mama mediante la mastectomía o la quimioprofilaxis y ante la
presencia de polimorfismos asociados con riesgo cardiovascular puede
realizar prevención mediante el cambio en el estilo de vida
(dieta, ejercicio, etc.).
El aspecto legal
también está presente en esta nueva concepción de
la medicina. Por ejemplo en la actualidad se está legislando
para que los medicamentos indiquen en las etiquetas las diferentes
respuestas que éste pueda ofrecer con respecto a las variantes
genéticas de los pacientes, debido a que igual dosis en una
persona puede provocar reacciones adversas, mientras que para otra
puede ser insuficiente. Este escenario permitiría verificar los
polimorfismos de respuesta a fármacos antes de administrar los
medicamentos como anticoagulantes, tratamientos de hiperlipidemias o
quimioterapia entre otros.
Mención
especial merecen las enfermedades recesivas que se producen por la
presencia de dos alelos de un gen con mutación, los cuales se
heredan tanto de la madre como del padre. Con el estudio de las
mutaciones se puede saber si una pareja está en riesgo de tener
hijos con la enfermedad; así se tomarán conductas como
selección de embriones u optar por la adopción.
Aunque los estudios
genéticos de perfiles moleculares son promisorios, surgen varias
inquietudes sobre la manera de cómo se solicitan y cómo
se comunican los resultados a los pacientes, la utilidad
clínica, la aplicación de diagnóstico
presintomático sobre todo en menores, el mal uso que puedan dar
de esta información las compañías de seguros
médicos considerando preexistencias y finalmente, preocupa la
gran cantidad de información y la aplicación en
poblaciones donde no se hayan realizado estudios previos de
asociación.
En países
desarrollados se solicita este tipo de exámenes sin orden
médica en farmacias de cadena que envían el resultado por
correo directamente al interesado. Es preocupante lo que pueda suceder
al paciente cuando reciba esta información; por ejemplo, si el
reporte le indica una susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer o al
cáncer, sin el apoyo médico para precisar los riesgos de
presentación y la posibilidad de transmitir la enfermedad a los
hijos. Esto sugiere la vigencia hoy más que nunca, de la
consejería genética en el momento de la entrega de los
resultados de los análisis.
Por otra parte, las
compañías de seguros deben considerar los perfiles
genéticos moleculares como una herramienta preventiva que
permite mejorar la calidad del servicio mientras se reducen los costos.
Por ejemplo, en el caso del cáncer donde las medidas
profilácticas son notablemente menos costosas que el tratamiento.
Otro aspecto a tener
en cuenta es que los estudios de asociación de polimorfismo
genético y enfermedad necesitan miles de casos y controles, lo
que los hace muy costosos para la implementación en Colombia.
Por este motivo se incluye en los exámenes el reporte de
ancestría con el objeto de interpretar los resultados de acuerdo
con la etnia de origen. Esta conducta es por ahora la más
adecuada considerando que pasará mucho tiempo antes de que se
pueda realizar estudios de validación.
Como todos los grandes
avances de la medicina, la genómica abre un camino que
traerá inmensos beneficios mientras se consideren los criterios
de la buena práctica médica.
Copyright 2011 - Colombia Médica
|