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Revista Colombia Médica
Universidad del Valle - Facultad de Salud
ISSN: 0120-8322
EISSN: 1657-9534
Vol. 36, No. 4, 2005, pp. 266-270
Bioline Code: rc05063
Full paper language: Spanish
Document type: Research Article
Document available free of charge

Revista Colombia Médica, Vol. 36, No. 4, 2005, pp. 266-270

 en Case report: Campomelic dysplasia
Erik Baltaxe, Fernando Suárez,Ignacio Zarante

Abstract

Campomelic dysplasia is an alteration of bone development which is manifested as an autosomal dominant disease. It is characterized by femoral and tibial bowing, along with other items such as orofacial, cardiopulmonary and neurological alterations. The karyotyope results can show sex reversal. Mutations in the gene SOX9 are responsible in most of the cases for the skeletal and genital anomalies. A case of campomelic dysplasia with typical long bone bowing, identified in ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) is here presented and its molecular physiopathology is reviewed.

Keywords
Campomelic dysplasia; Camptomelic dysplasia; Congenital malformations; Skeletal dysplasia; Sex reversal; ECLAMC.

 
 es Displasia campomélica. Descripción de un caso
Erik Baltaxe, Fernando Suárez,Ignacio Zarante

Resumen

La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad.

Palabras-clave
Displasia campomélica; Displasia camptomélica; Malformaciones congénitas; Displasia esquelética; Reversión sexual; ECLAMC.

 
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