|
Rwanda Medical Journal
Rwanda Health Communication Center - Rwanda Biomedical Center (RHCC - RBC)
ISSN: 2079-097X EISSN: 2079-097X
Vol. 71, No. 3, 2014, pp. 26-27
|
Bioline Code: rw14014
Full paper language: English
Document type: Case Report
Document available free of charge
|
|
Rwanda Medical Journal, Vol. 71, No. 3, 2014, pp. 26-27
en |
Leber plus disease
Atipo-Tsiba, P.W.
Abstract
Introduction: Leber’s neuropathy is a rare disease. The ‘’Leber Plus’ is exceptional, is associated with a severe neurological disorder. This presentation was intended to describe a case of Leber Plus.
Methods: A 45-year-old man consulted our department for bilateral blindness since 15 years
Results: On both sides there was no light perception, optic atrophy with serious peripapillary vessels sclerosis. There was a flccid paraplegia. The 11 778 mitochondrial DNA mutation was identifid.
Conclusion: The prevalence of the Leber’s neuropathy is probably underestimated in black Africa because of lack of molecular biology laboratory
Keywords
Leber Plus disease; Blindness; Paraplegia
|
|
fr |
Atipo-Tsiba, P.W.
Résumé
Introduction: La neuropathie de Leber, est une pathologie rare. le “Leber Plus’ est exceptionnel, est associé avec les troubles neurologiques sévers: Nous rapportons ici une observation d’un cas de Leber Plus.
Méthodes: Un patient âgé de 45 ans a consulté notre département pour les problèmes de cécité depuis 15 ans.
Résultas: De deux côtés, il n’y avait pas la perception de lumière, une atrophie optique avec sclerose des vaiseaux peri papilaires a été objectivée. Il y avait une paraplégie flstide. La mutation mitochondriale 11778 a été identifie.
Conclusion: La prevalence de neuropathie de Leber est probablement sous-estimée dans la population africaine à cause de manque de laboratoire de biologie moleculaire pour le diagnostic.
Mots Clés
Maladie de Leber Plus; Cécité; Paraplégie
|
|
© Copyright 2014 - Rwanda Medical Journal Alternative site location: http://www.rwandamedicaljournal.org
|
|