search
for
 About Bioline  All Journals  Testimonials  Membership  News  Donations


Rwanda Medical Journal
Rwanda Health Communication Center - Rwanda Biomedical Center (RHCC - RBC)
ISSN: 2079-097X(print); 2410-8626(online)
Vol. 71, No. 3, 2014, pp. 26-27
Bioline Code: rw14014
Full paper language: English
Document type: Case Report
Document available free of charge

Rwanda Medical Journal, Vol. 71, No. 3, 2014, pp. 26-27

 fr
Atipo-Tsiba, P.W.

Résumé

Introduction: La neuropathie de Leber, est une pathologie rare. le “Leber Plus’ est exceptionnel, est associé avec les troubles neurologiques sévers: Nous rapportons ici une observation d’un cas de Leber Plus.
Méthodes: Un patient âgé de 45 ans a consulté notre département pour les problèmes de cécité depuis 15 ans.
Résultas: De deux côtés, il n’y avait pas la perception de lumière, une atrophie optique avec sclerose des vaiseaux peri papilaires a été objectivée. Il y avait une paraplégie flstide. La mutation mitochondriale 11778 a été identifie.
Conclusion: La prevalence de neuropathie de Leber est probablement sous-estimée dans la population africaine à cause de manque de laboratoire de biologie moleculaire pour le diagnostic.

Mots Clés
Maladie de Leber Plus; Cécité; Paraplégie

 
 en Leber plus disease
Atipo-Tsiba, P.W.

Abstract

Introduction: Leber’s neuropathy is a rare disease. The ‘’Leber Plus’ is exceptional, is associated with a severe neurological disorder. This presentation was intended to describe a case of Leber Plus.
Methods: A 45-year-old man consulted our department for bilateral blindness since 15 years
Results: On both sides there was no light perception, optic atrophy with serious peripapillary vessels sclerosis. There was a flccid paraplegia. The 11 778 mitochondrial DNA mutation was identifid.
Conclusion: The prevalence of the Leber’s neuropathy is probably underestimated in black Africa because of lack of molecular biology laboratory

Keywords
Leber Plus disease; Blindness; Paraplegia

 
© Copyright 2014 - Rwanda Medical Journal
Alternative site location: http://www.rwandamedicaljournal.org

Home Faq Resources Email Bioline
© Bioline International, 1989 - 2019, Site last up-dated on 17-Apr-2019.
Site created and maintained by the Reference Center on Environmental Information, CRIA, Brazil
System hosted by the Internet Data Center of Rede Nacional de Ensino e Pesquisa, RNP, Brazil