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Revista Colombia Médica
Universidad del Valle - Facultad de Salud
ISSN: 0120-8322
EISSN: 0120-8322
Vol. 50, No. 1, 2019, pp. 40-45
Bioline Code: rc19006
Full paper language: English
Document type: Case Report
Document available free of charge

Revista Colombia Médica, Vol. 50, No. 1, 2019, pp. 40-45

 en Wiedemann-Steiner syndrome with a novel pathogenic variant in KMT2A: a case report
Ramirez-Montaño, Diana & Pachajoa, Harry


Case Description: We report the case of a one-year-old girl who was diagnosed with Wiedemann-Steiner Syndrome based on the identification of a novel de novo frameshift mutation in the KMT2A gene by whole exome sequencing and supported by her clinical features.
Clinical Findings: KMT2A mutations cause Wiedemann-Steiner Syndrome, a very rare genetic disorder characterized by congenital hypertrichosis, short stature, intellectual disability, and distinct facial features.
Treatment and Outcome: Whole exome sequencing identified a novel frameshift variant: c. 4177dupA (p.Ile1393Asnfs*14) in KMT2A; this change generates an alteration of the specific binding to non-methylated CpG motifs of the DNA to the protein. The genotype and phenotype of the patient were compared with those of earlier reported patients in the literature.
Clinical Relevance: In diseases with low frequency, it is necessary to establish a genotype-phenotype correlation that allows the establishment of therapeutic and follow-up goals. The phenotype comparation with other reported cases did not show differences attributable to sex or age among patients with Wiedemann-Steiner Syndrome. Whole exome sequencing allows identifying causality in conditions with high clinical and genetic heterogeneity like hypertrichosis.

Frameshift mutation; histone methyltransferases; hypertrichosis; intellectual disability; whole exome sequencing

 es Síndrome de Wiedemann-Steiner por una nueva variante patogénica en KMT2A: reporte de un caso
Ramirez-Montaño, Diana & Pachajoa, Harry


Descripción del caso: Se reporta el caso de una paciente femenina de un año de edad, diagnosticada con Síndrome de Wiedemann-Steiner basado en la identificación de una nueva variante patogénica de novo de tipo frameshift en el gen KMT2A Mediante secuenciación de exoma usando el enfoque de trio, sumado a sus características clínicas.
Hallazgos clínicos: las mutaciones en KMT2A causan el Síndrome de Wiedemann-Steiner, un desorden genético muy raro caracterizado por hipertricosis congénita, talla baja, retardo mental variable y fenotipo facial distintivo, los cuales se encuentran en la paciente reportada.
Resultado: La Secuenciación de exoma completo encontró una variante de tipo frameshift: c.4177dupA (p. Ile1393Asnfs*14) en KMT2A, este cambio a nivel génico genera una alteración de la unión específica a motivos CpG no metilados del DNA a la proteína. El genotipo y el fenotipo de la paciente fue comparado con los pacientes reportados previamente en la literatura.
Relevancia clínica: En enfermedades con baja frecuencia como la aquí reportada es necesario establecer correlaciones genotipo-fenotipo que permitan establecer planes terapéuticos y de seguimiento. El análisis realizado no evidenció diferencias atribuibles a sexo o edad entre los pacientes diagnosticados con Síndrome de Weidemann-Steiner. La secuenciación de exoma permitió identificar causalidad en este caso, cuya característica principal de hipertricosis se asocia con alta heterogeneidad clínica y genética.

Secuenciación del exoma completo; hipertricosis; mutación frameshift; metiltransferasa de histonas; discapacidad intelectual

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