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Distribution of polymorphism rs693 of ApoB gene in a sample of Colombian Caribbeans Mendoza-Torres, Evelyn; Sanandrés, Nicole Samuel Pereira; Camacho, José Luis Villarreal; Sánchez, Xilene Mendoza; Pérez, César De La Espriella; Prieto, Lourdes Luz Varela & Torregosa, Daniel Antonio Villanueva Abstract Introduction: Several studies have reported that the single nucleotide polymorphism rs693 of Apo lipoprotein B gene is associated with high levels of plasma lipids and high body mass index, which are risk factors for cardiovascular diseases. The distribution of this single nucleotide polymorphism and its association with the phenotype depend on the genetic background of each population. Objective: To evaluate the distribution of single nucleotide polymorphism rs693 and its association with lipid profile and body mass index in a sample of Colombian Caribbeans. Methods: 108 non-related adult subjects of both gender were included in this study. Body mass index and lipid profile that included total cholesterol, triglycerides, Low Density Lipoprotein and High Density Lipoprotein were determined. The single nucleotide polymorphism rs693 was determined by Polymerase Chain Reaction/Restriction Fragment Length Polymorphism from genomic DNA followed by digestion with the restriction enzyme XbaI. The chi-square test was used to analyze the genotype distribution of rs693 and the genotype-phenotype association was evaluated through different inheritance model. Results: The genotype frequencies for single nucleotide polymorphism rs693 were CC (45.0%), TT (16.5%) and CT (38.5%). The allele frequencies were C (64.0%) and T (36.0%). The single nucleotide polymorphism was in Hardy-Weinberg equilibrium in the studied sample. No association of the single nucleotide polymorphism rs693 with lipid profile nor the body mass index was found (p >0.05). Conclusion: There is no significant association between single nucleotide polymorphism rs693 and body mass index nor lipid profile, in a sample of Colombian Caribbeans. Keywords Apolipoprotein B; lipid profile; body mass index; polymorphism; genotyping

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Distribución del polimorfismo rs693 en el gen de la apolipoproteína B en una muestra caribeños colombianos Mendoza-Torres, Evelyn; Sanandrés, Nicole Samuel Pereira; Camacho, José Luis Villarreal; Sánchez, Xilene Mendoza; Pérez, César De La Espriella; Prieto, Lourdes Luz Varela & Torregosa, Daniel Antonio Villanueva Resumen Introducción: Varios estudios han informado que el polimorfismo de un solo nucleótido rs693 del gen de la apolipoproteína B se asocia con altos niveles de lípidos plasmáticos e índice de masa corporal, los cuales son factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares. La distribución de este polimorfismo y su asociación con el fenotipo dependen del antecedente genético de cada población. La población caribeña colombiana es producto de la mezcla de tres grupos étnicos principales: africano, amerindio y caucásico. Objetivo: Evaluar la distribución del polimorfismo rs693 y su asociación con el perfil lipídico y el índice de masa corporal en una muestra de sujetos caribeños colombianos. Métodos: Fueron incluidos en este estudio 108 sujetos adultos de ambos sexos y no relacionados. Se determinaron el índice de masa corporal y el perfil lipídico; de éste se incluyó colesterol total, triglicéridos, lipoproteínas de baja densidad y lipoproteína de alta densidad. El polimorfismo rs693 se determinó mediante Reacción en Cadena de la Polimerasa del ADN genómico seguida por digestión con la enzima de restricción XbaI. Se utilizó la prueba de ji cuadrado para analizar la distribución del genotipo de rs693 y se evaluó la asociación genotipo-fenotipo a través de diferentes modelos de herencia. Resultados: Las frecuencias genotípicas para rs693 fueron CC (45.0%), TT (16.5%) y TC (38.5%). Las frecuencias alélicas fueron C (64.0%) y T (36.0%). El polimorfismo rs693 estaba en equilibrio de Hardy-Weinberg en la muestra estudiada y no presentó asociación con el perfil lipídico ni con el índice de masa corporal (p >0.05). Conclusión: No existe asociación significativa del polimorfismo rs693 con el índice de masa corporal ni con el perfil lipídico en una muestra de caribeños colombianos. Palabras-clave Apolipoproteína B; perfil lipídico; índice de masa corporal; polimorfismo; genotipificación.

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